Yeni bir araştırma, devrim niteliğindeki bir gen tedavisinin, tek bir enjeksiyonla insanlardaki işitme kaybını birkaç hafta içinde geri çevirebildiğini ortaya koydu.
İsveç’teki Karolinska Enstitüsü’nden bilim insanları, bu ileri teknoloji tedavinin, doğuştan gelen sağırlık ya da ileri düzey işitme bozukluğu yaşayan çocuk ve yetişkinlerin işitme yetisini iyileştirdiğini açıkladı. Klinik deneylerde, 7 yaşındaki bir çocuğun duyma yetisinin neredeyse tamamen geri kazanıldığı belirtildi.
Nature Medicine dergisinde detaylandırılan bu klinik çalışma, OTOF geninin sağlıklı bir kopyasının iç kulağa enjekte edilmesiyle gerçekleştirildi. 10 katılımcının tümünün işitmesinin gelişme gösterdiği gözlemlendi.
Bu bölüm, konuyla ilgili referans noktalarını içerir. (Related Nodes field)
Küçük ölçekli deney, OTOF genindeki mutasyonlar nedeniyle genetik sağırlık veya ileri seviye işitme bozukluğu yaşayan bireylerden oluşuyordu. Bu mutasyonlar, ses sinyallerinin kulaktan beyne iletiminde kritik bir rol üstlenen otoferlin proteininin eksikliğine yol açmakta.
Bilim insanları, tedavinin özellikle çocuklarda etkili olduğunu vurgulasa da, yetişkinlerde de olumlu sonuçlar verebileceğini ifade ediyor.
Deney sırasında, adeno ilişkili virüsün zararsız bir versiyonu kullanılarak işlevsel bir OTOF geni tek bir enjeksiyon ile iç kulağa enjekte edildi. Katılımcılardan çoğunda tedavinin etkileri hızlı bir şekilde kaydedilirken, işitme yetisi yalnızca bir ay sonra belirgin bir şekilde iyileşti.
Araştırmacılar, 6 ay sonunda tüm katılımcılarda işitmenin önemli ölçüde iyileştiğini ve algılanabilir ortalama ses seviyesinin 106 desibelden 52 desibele düştüğünü belirterek, işitme yetisinde kayda değer bir gelişme sağlandığını aktardı.
Çalışma, tedaviye en iyi yanıt veren yaş grubunun 5 ila 8 yaşındakiler olduğunu tespit etti. 7 yaşındaki bir kız çocuğu, işitme yetisini büyük ölçüde geri kazandı ve 4 ay sonra annesiyle günlük konuşmalar yapabilecek duruma geldi.
Karolinska Enstitüsü’nden çalışmanın ortak yazarı Maoli Duan, “Bu yöntem ilk kez ergenler ve yetişkinlerde test edildi” ifadelerini kullandı.
Katılımcıların çoğunda işitme duyusunun büyük ölçüde iyileşmesi, yaşam kaliteleri üzerinde derin bir etki yaratabilir. Şimdi, bu etkinin ne kadar kalıcı olduğunu görmek için bu hastaları takip edeceğiz.
Araştırmacılar, tedavinin güvenli olduğunu ve iyi bir şekilde tolere edildiğini de saptadı. 6-12 aylık takip süresinde katılımcılar, herhangi bir ciddi yan etki bildirmedi.
En yaygın gözlemlenen reaksiyon, bir tür beyaz kan hücresi olan nötrofillerin sayısında azalma olarak kaydedildi.
Dr. Duan, “OTOF sadece bir başlangıç” diyerek, araştırmacıların GJB2 ve TMC1 gibi diğer yaygın sağırlık genleri üzerinde de çalışmalar yaptıklarını sözlerine ekledi.
Bu genlerin tedavisi daha karmaşık ancak bugüne kadar yapılan hayvan deneyleri umut verici sonuçlar sunuyor. Farklı genetik sağırlık türlerinden muzdarip hastaların bir gün tedavi olabileceğine inanıyoruz.
0 Comments