Spinal müsküler atrofi (SMA) tedavisinde kaydedilen yeni bir gelişme, anne karnında uygulanan tedavi sonrasında iki yaşındaki bir kız çocuğunda bu nadir genetik bozukluğun hiç bir belirtisinin görülmemesi ile gerçekleşti.
Doğum öncesinde başlayan spinal müsküler atrofi, ilerleyici kas zayıflığına yol açan genetik bir hastalıktır. Bu hastalığın dört farklı tipi bulunmaktadır ve en yaygın olanı genellikle çocukların iki yaşını geçmeden ölümüne neden olmaktadır.
Mevcut tedavi yöntemleri hastalığı ortadan kaldırmamaktadır; ancak semptomların yönetilmesi ve komplikasyonların önlenmesi konusunda fayda sağlayabilmektedir.
Söz konusu çocuğun annesine uygulanan tedavi, ABD Gıda ve İlaç Dairesi tarafından onaylanan ilk oral tedavi olan risdiplam ile gerçekleştirildi. Bu ilaç, İsviçre merkezli biyoteknoloji firması Roche tarafından üretilmektedir.
St. Jude Deneysel Nöroterapötik Merkezi Direktörü Dr. Richard Finkel, “Uygulanabilirlik, güvenlik ve tolere edilebilirlik hedeflerimize ulaşmamız nedeniyle ebeveyn ve çocuğun iyi durumda olduğunu görmek bizleri mutlu ediyor,” şeklinde bir açıklama yaptı. St. Jude Çocuk Araştırma Hastanesi uzmanları, bu ilk rahim içi tedavinin öncülüğünü üstlendi.
Araştırmanın bulguları, SMA için doğum öncesi müdahale yöntemlerinin daha fazla incelenmesinin faydalı olabileceğini işaret ediyor.
Finkel, Perşembe günü Nature’a yaptığı açıklamada, “Hâlâ geliştirilmesi gereken birçok yön bulunuyor” ifadelerini kullandı.
Bu bölüm, konuyla ilgili referans noktalarını içerir. (Related Nodes field)
Bu önemli ilerleme, spinal müsküler atrofinin nedeninin anlaşılmasıyla mümkün oldu.
Her 6 bin bebekten biri bu rahatsızlıkla doğmaktadır. Araştırma hastanesinin açıklamasına göre, hayatta kalma motor nöron proteini eksikliği bu hastalığın temel nedenidir. Johns Hopkins Medicine, bu proteinin kasların sinirlerden sinyal alması için kritik bir öneme sahip olduğunu vurgulamaktadır. ABD’de her 11 bin doğumdan birinde bu proteinin eksik olduğuna rastlanmaktadır. Risdiplam, bu proteinin daha fazla üretilmesine destek sağlamaktadır.
St. Jude, proteine fetüsün gelişiminin üçüncü trimesterinde ve doğum sonrası ilk üç ayında daha fazla ihtiyaç duyulduğunu, bu nedenle tedavi zamanlamasının semptomların şiddeti üzerinde etkili olduğunu belirtiyor. Bunun sonucunda risdiplamın tek bir hastada uygulanmasına dair bir klinik protokol başlatıldı ve Gıda ve İlaç Dairesi tarafından onaylandı.
Hastanın ebeveynleri daha önce Tip 1 SMA ile doğan bir bebek sahibi oldukları için genetik varyantı taşıdıklarını biliyorlardı ve testler çocuklarının da muhtemelen bu tipe ait olacağını doğruladı. İlacı rahim içi uygulama fikri ebeveynlerden geldi ve doktorlar, anneye hamileliğinin son altı haftasında bu tedaviyi uyguladı.
Doğum sonrası bebekte, ilacı almadan önce meydana geldiği tahmin edilen bazı anormallikler tespit edildi. Bebek, bir haftalıkken ilaca alınmaya başlamış olup, muhtemelen yaşamının geri kalanında da kullanmaya devam edecektir.
Araştırma merkezi, hastayı düzenli olarak izlemeye devam etmektedir. Finkel, “Değerlendirme sürecinde SMA’ye dair hiçbir belirtiyle karşılaşmadık” şeklinde bilgi verdi.
0 Comments