Anne Karnında SMA Tedavisi, 2 Yaşındaki Kızda Başarı!

Spinal müsküler atrofi (SMA) tedavisinde önemli bir gelişme yaşandı. Anne karnında tedavi edilen iki yaşındaki bir kız çocuğunda, nadir genetik bozukluğun hiç bir belirtisi olmadığı bildirildi.

Spinal müsküler atrofi, doğum öncesi başlayan ve ilerleyici kas zayıflığına yol açan genetik bir hastalıktır. Bu hastalığın dört farklı tipi mevcut olup, en yaygın olanı genellikle iki yaşına dek hayatta kalamayan çocuklarda görülmektedir.

Hastalığın tamamen ortadan kaldıracak bir tedavi yöntemi bulunmamakla birlikte, mevcut tedaviler semptomların kontrol altına alınmasında ve komplikasyonların önlenmesinde yardımcı olabiliyor.

Bahsi geçen çocuğun annesi için, ABD Gıda ve İlaç Dairesi tarafından onaylanan ilk oral tedavi olan risdiplam kullanıldı. Bu ilaç, İsviçre merkezli Roche şirketi tarafından üretilmektedir.

St. Jude Deneysel Nöroterapötik Merkezi’nin Direktörü Dr. Richard Finkel, “Uygulanabilirlik, güvenlik ve tolere edilebilirlik öncelikli hedeflerimizdi. Ebeveyn ve çocuğun iyi durumda olduğunu görmek bizler için büyük bir memnuniyet kaynağı” şeklinde ifade etti. Ayrıca, St. Jude Çocuk Araştırma Hastanesi’nde bilim insanları ilk rahim içi tedavi çalışmalarına öncülük etti.

Elde edilen sonuçlar, SMA için doğum öncesi müdahalelerin araştırılmasının faydalı olacağını gösteriyor.

Dr. Finkel, New England Journal of Medicine’a gönderilen bir mektupta araştırmanın başyazarı olduğunu belirtti.

Bu zamana dek tedaviler yalnızca doğumdan sonra uygulanıyordu.

Finkel, Perşembe günü Nature dergisiyle yaptığı röportajda, “Hala daha geliştirilmesi gereken noktalar mevcut” ifadelerini kullandı.

Bu gelişmeler, spinal müsküler atrofinin nedenlerinin anlaşılmasıyla ortaya çıktı. Yaklaşık her 6 bin bebekten biri bu rahatsızlıkla doğuyor. Araştırma hastanesi tarafından yapılan açıklamada, motor nöron proteini eksikliğinin SMA’ya neden olduğu vurgulandı. Johns Hopkins Medicine’a göre bu protein, kasların sinirlerden aldığı sinyalleri iletmekte kritik bir rol oynuyor. ABD’deki her 11 bin doğumdan birinde bu proteinin eksikliği yaşanıyor. Risdiplama, bu proteinin üretimini artırıyor.

St. Jude, fetüs gelişiminin üçüncü trimesteri ve doğumdan sonraki ilk üç ayda bu proteine daha fazla ihtiyaç duyulduğunu, bu nedenle semptomların şiddetinin müdahalelerin zamanlamasıyla doğrudan bağlantılı olduğunu belirtiyor. Bunun üzerine, risdiplamın bir hastada uygulanmasını takip eden bir klinik protokol başlattılar ve Gıda ve İlaç Dairesi bunu onayladı.

Hastanın ebeveynleri, daha önce Tip 1 SMA ile doğan bir bebeklerinin olduğunu belirtmişti ve genetik varyantı taşıdıkları bilinmekteydi. Yapılan testler, yeni doğacak çocuklarının da Tip 1 ile doğabileceğini doğruladı. İlaç uygulama önerisi ebeveynlerden geldi ve doktorlar, hamileliğin son altı haftasında anneye ilacı verdiler.

Doğumdan sonra, bebeğin ilaca maruz kalmadan önce oluştuğu düşünülen bazı anormallikler teşhis edildi. Bebek, bir haftalıkken ilacı almaya başladı ve muhtemelen hayatı boyunca bu tedaviye devam edecek.

Çocuk araştırma merkezinde düzenli olarak izlenmeye devam ediyor. Finkel, “Değerlendirme sürecinde SMA’ya dair hiçbir belirti gözlemlemedik” dedi.