Gen düzenleme tedavisi sayesinde ilk kez bir bebekte iyileşme sağlandı.
New England Journal of Medicine dergisinde perşembe günü yayımlanan bir çalışmada, CPS1 eksikliği teşhisi konulan bir bebeğin gen düzenleme yöntemi ile tedavi edildiği açıklanıyor.
Yaklaşık her bir milyon bebekten birini etkileyen bu genetik hastalık, vücutta amonyağın atılmasını sağlayan bir enzimin eksikliğinden kaynaklanıyor. Amonyağın kanda birikmesi sonucunda zehirlenme riski ortaya çıkabiliyor ve bazı durumlarda bebeklerin karaciğer nakline ihtiyaç duyduğu belirtiliyor.
ABD’de yapılan bu araştırmanın yazarlarından biri olan Pensilvanya Üniversitesi’nden Dr. Kiran Musunuru, tedavinin çığır açıcı niteliğine dikkat çekiyor:
Bu, henüz kesin bir tedavi yöntemi bulunmayan bazı nadir genetik bozuklukları tedavi etmek için gen düzenlemenin kullanılmasında atılan ilk adım.
Philadelphia Çocuk Hastanesi ve Pensilvanya Üniversitesi Tıp Fakültesi’nden uzmanların ortaklaşa yürüttüğü tedavi sürecinde, CRISPR adı verilen gen düzenleme teknolojisi kullanıldı. CRISPR, genetik araştırmacıların DNA üzerinde değişiklikler yaparak dizilimini değiştirmelerine imkan tanıyor.
Bu bölüm, konuyla ilgili referans noktalarını içerir. (Related Nodes field)
KJ Muldoon isimli bebeğe önce şubat ayında, ardından mart ve nisan aylarında CRISPR teknolojisi ile tedavi uygulandı.
Uzmanlar, tedavinin şu an için olumlu sonuçlar verdiğini, fakat bebeğin gelişimini yıllarca takip etmek gerekeceğini ifade ediyor. Araştırmanın yazarlarından Dr. Rebecca Ahrens-Nicklas, KJ Muldoon’ın “her geçen gün büyüdüğünü ve geliştiğine dair belirtiler gördüklerini” aktarıyor.
Bilim insanları, KJ Muldoon ile ilgili çalışmadan elde edilen verilerle gen düzenleme tedavisinin yaygınlaştırılmasını hedefleyen araştırmaların yapılacağını belirtiyor. Çalışmada yer almayan nörolog Carlos Moraes, gen düzenleme tedavisinin geleceğine dair şu yorumda bulunuyor:
Birisi böyle bir buluşa imza attığında, diğer ekiplerin elde edilen bilgilerle ilerlemesi çok uzun sürmez. Engeller var ama önümüzdeki 5 ila 10 yıl içinde bunların aşılacağını öngörüyorum.
0 Comments